Nächster Schritt bei der Lösung des Lp(a)-Rätsels

Mit der Kombination von Nanopore Sequencing und einem bioinformatischen UMI-Fehlerkorrekturmodell, hat es ein Team um Stephan Amstler und Stefan Coassin vom Institut für Genetische Epidemiologie geschafft, eine „dunkle Genregion“ im LPA Gen nahezu exakt zu sequenzieren, Mutationen zu identifizieren und deren Reihenfolge zu bestimmen. Die Studie trägt zur Klärung der unterschiedlich hohen Lp(a)-Spiegel in der Bevölkerung bei und wurde im angesehenen Fachjournal Genome Medicine veröffentlicht.

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